半个多世纪里科学家仅解码人类基因组30亿碱基对的2%，而人工智能加持下短短几天便完成剩余98%的解读——这一惊人对比，正印证着AI为生命科学研究带来的颠覆性变革。近日，谷歌DeepMind研发的AI模型AlphaGenome登上《自然》期刊封面，标志着全球AI在生命健康领域的应用，正式从回答“是什么”转向追问“为什么”、预判“会怎样”。而在这股浪潮中，浙江的良渚实验室、中国科学院杭州医学研究所、杭州华大生命科学研究院等科研机构纷纷发力，多款自主研发的医学AI大模型接连落地，在基因组解读、药物靶点开发、疾病预断等领域碰撞出创新火花，推动医学基础研究迈入全新阶段。
在医学研究的前沿地带，AI早已不再只是辅助提效的工具，更成为探索人类能力边界的“探路者”，助力科学家解锁诸多此前难以攻克的科学难题。2024年，北京大学刘君课题组、清华大学杨雪瑞课题组与中国科学院杭州医学研究所合作，在《细胞》期刊发表论文揭示癌症发生新机制，这一成果的背后，AI发挥了关键作用。研究团队借助AI，精准识别出RNA突变碱基上的特殊“修饰物”——这一过程如同在沙堆中找磁性微粒，传统方法只能肉眼随机摸索，而AI凭借算力实现了精准快速定位，最终找到阻断癌细胞增殖的关键突破口。
良渚实验室中，浙江大学郭国骥团队开发的多任务深度学习模型“女娲CE”，更是将AI的探索能力发挥到极致。该模型能在2秒内给出19个基因突变的所有可能结果，还能模拟自然或实验中发生率极低的突变，实现从疾病表型倒推基因位点问题的“由果溯因”。人类基因组中98%的非编码调控序列曾长期无法被理解，而“女娲CE”能基于一维DNA序列，预测任意脊椎动物单细胞中的染色质可及性水平，直接解析DNA开放片段这一“一手资料”，找到基因调控的本质规律。郭国骥介绍，借助该模型，一个物种的基因组解读工作从以往多家实验室合作4至5年，缩短至如今仅需1天。
人体作为高度复杂的多维系统，蕴藏着海量数据，传统“观察—假设—验证”的科研范式在海量数据面前逐渐显露局限，而AI的介入，为解决重大科学难题提供了全新方案，更成为科研和药物研发中的“最优路径计算器”。
